Prevenzione, diagnosi e trattamento Sindrome di Marfan e patologie correlate

Prevenzione, diagnosi e trattamento Sindrome di Marfan e patologie correlate in Svizzera.

La sindrome di Marfan è di origine genetica e si caratterizza per la presenza di diverse e variabili manifestazioni. La caratteristica più temibile è tuttavia la comparsa di una dilatazione patologica dell'aorta, con la sua possibile rottura.

Vantaggi

La sindrome di Marfan è di origine genetica e si caratterizza per la presenza di diverse e variabili manifestazioni, tra le quali la generale lassità dei legamenti, la possibile dislocazione del cristallino, la miopia, la scoliosi, il piede piatto, la deformità dello sterno, l'evidente allungamento degli arti, delle mani e dei piedi, e la degenerazione delle valvole del cuore. La caratteristica più temibile è tuttavia la comparsa di una dilatazione patologica dell'aorta, con la sua possibile rottura. La mutazione responsabile della sindrome si trova nel gene FBN1 che determina la formazione della fibrillina-1, costituente fondamentale delle fibre elastiche del tessuto connettivo.

il Cardiocentro Ticino e il suo reparto di Cardiochirurgia hanno organizzato un apposito servizio che per la prima volta consente ai pazienti della nostra regione di poter approfittare in lingua italiana di un servizio specializzato espressamente dedicato a queste patologie che possono avere un impatto anche grave sull'apparato cardiovascolare.

Indicazioni

La probabilità di trasmettere la mutazione è del 50%; ciò significa che se uno dei genitori è affetto dal gene mutato, per ogni gravidanza vi è una probabilità su due che il bambino lo erediti. Vi sono inoltre altre condizioni aneurismatiche dell'aorta che si correlano per le caratteristiche con la sindrome di Marfan, ma che derivano da mutazioni in geni diversi.

Contattaci

Un servizio completo

Ticino Health vi offre tutto da un’unica fonte: una consulenza competente, proposte personalizzate con piano di trattamento, numerose prestazioni supplementari e un’assistenza personale in loco.

image description

Destinazione
Ticino

Swiss mediterrannean healthcare & wellness

Per saperne di più